MVZ Medizinische Genetik Mainz
Informationen für Patienten
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Liebe Ratsuchende, lieber Ratsuchender,

bei Ihnen selbst oder im Familienkreis liegt eine Erkrankung vor. Sie fragen sich, ob es sich dabei möglicherweise um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Unsere Fachärzte und Fachärztinnen für Humangenetik erörtern Ihre Fragen und mögliche Herangehensweisen gerne im Rahmen einer genetischen Beratung. 

Für eine Terminvereinbarung in unserer genetischen Sprechstunde können Sie sich über den Button Terminanfrage an uns wenden. Unsere MitarbeiterInnen nehmen nach Eingang des Formulars Kontakt mit Ihnen auf und besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Wir nehmen uns gerne Zeit, uns auf Ihre individuelle Fragestellung vorzubereiten:

Medizinische Vorbefunde oder von uns angefragte Unterlagen können gerne über den Button Befundupload an uns übermittelt werden. Die Datenübertragung erfolgt Ende-zu-Ende verschlüsselt über unsere Plattform FTAPI. Hierfür erhalten Sie nach Eingang Ihrer E-Mailadresse ein Ticket für den Upload der Daten.

 

Fragen Sie hier einen Termin bei uns an.

Humangenetische Beratung

Im MVZ Medizinische Genetik Mainz stehen Ihnen erfahrene Fachärzte und Fachärztinnen für Humangenetik zur genetischen Beratung zur Verfügung.

Was ist eine humangenetische Beratung und wann ist sie sinnvoll?

Die genetische Sprechstunde dient der Erörterung und Klärung individueller Fragestellungen hinsichtlich genetisch bedingter Erkrankungen. Betroffene Patientinnen und Patienten, (werdende) Eltern, aber auch Verwandte, die möglicherweise selbst Anlageträger einer Erkrankung sind, können hinsichtlich Diagnosestellung, Vererbungsmuster/Weitervererbung oder möglicher Risiken ausführlich informiert und auf mögliche Behandlungsoptionen hingewiesen werden.

 

Genetische Beratung als Teil der Regelversorgung

Gründe für eine fachärztliche genetische Beratung können sehr vielfältig sein, wie z.B. der Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung sowie Fehlbildungen, unerfüllter Kinderwunsch, Auffälligkeiten und Fragestellungen in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter eines Elternteils oder auffälligen Ultraschallbefunden), sowie eine familiäre Häufung von Tumorerkrankungen oder anderer Krankheitsbilder. Das Spektrum ist breit und betrifft alle medizinischen Fachdisziplinen, was verdeutlicht, wie sehr sich die Humangenetik in den vergangenen Jahren zu einem zentralen klinischen Querschnittsfach in der Medizin entwickelt hat.

 

Die genetische Beratung ist eine Kassenleistung!

Bei gesetzlich Krankenversicherten kann durch den betreuenden Facharzt eine Überweisung veranlasst werden. Dies ist jedoch nicht zwingend notwendig. Ebenso können Sie, wie bei jeder anderen Arztpraxis auch, direkt einen Termin mit uns vereinbaren und ohne Überweisungsschein mit Ihrer Krankenkassenkarte zu uns kommen. Auch bei privat versicherten Patienten werden die Kosten in aller Regel von den Privatkassen übernommen.

Welche Unterlagen sind für die genetische Sprechstunde erforderlich?

  • Vor dem Termin: Jegliche Art von Vorbefunden und Arztbriefen Ihrer behandelnden Fachärzte sind sehr hilfreich. Bitte stellen Sie uns Ihre Befunde bereits vor dem Termin zur Verfügung.
  • Anmeldebogen und Einverständnis zur Beratung
  • Versichertenkarte (gesetzlich Versicherte)
  • Kenntnis der eigenen Krankengeschichte
  • Angaben zur familiären Krankengeschichte

 

Durchführung einer genetischen Diagnostik

Falls sich im Beratungsgespräch der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung erhärtet, ist oftmals eine weiterführende genetische Diagnostik sinnvoll. Dazu wird in der Regel eine Blutprobe entnommen. Eine genetische Untersuchung wird immer nur mit Ihrer ausdrücklichen und schriftlichen Zustimmung (gemäß GenDG) durchgeführt.

Ziel der molekulargenetischen Diagnostik ist es, genetische Ursachen eines Krankheitsbildes zu erkennen und eine eindeutige Diagnose zu stellen. Hierfür verwenden wir modernste Technologien wie z.B. das Next-Generation Sequencing (NGS). Innerhalb des NGS-Verfahrens stehen unterschiedliche Analysen zur Verfügung, die individuell an das Krankheitsbild des Patienten/der Patientin und die klinische Fragestellung angepasst werden. Die Daten der genetischen Analyse werden durch wissenschaftliche und ärztliche Experten ausgewertet und interpretiert. Im Anschluss wird ein klar strukturierter, ausführlicher Befund an den anfordernden Arzt übermittelt, der die Ergebnisse und weitere Schritte mit Ihnen bespricht.

Ablauf einer genetischen Diagnostik

Unsere Sprechzeiten

Montag bis Freitag 08:00 - 17:00 Uhr

und darüber hinaus nach Vereinbarung

Terminvereinbarung

Unsere Fachärzte/innen

Prof. Dr. med. Carsten Bergmann Facharzt für Humangenetik carsten.bergmann@medgen-mainz.de
Dr. med. Monika Hartig Fachärztin für Humangenetik monika.hartig@medgen-mainz.de
Prof. Dr. med. Rainer König Facharzt für Humangenetik rainer.koenig@medgen-mainz.de
Louisa Fricke Ärztin in Weiterbildung Louisa.Fricke@medgen-mainz.de

 

 

Kontakt

Medizinische Genetik Mainz
Haifa-Allee 38
55128 Mainz

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Zu Fuß

Haifa-Allee 38, 55128 Mainz

ÖPNV

Linie 57 und 71: Gutenberg-Center Ost
Linie 70: Gutenberg-Center Süd
Linie 75: Gutenberg-Center Nord
Linie 51 und 53: Wilhelm-Quetsch-Straße

Mainzer Mobilität

AutoAutobahn A60, Abfahrt Mainz-Lerchenberg / Mainz-Bretzenheim.

Parken: Kostenfreie Besucherparkplätze stehen Ihnen direkt am Standort zur Verfügung. Bitte klingeln Sie an der Schranke, um auf das Gelände einfahren zu können.

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