Jeder Mensch kann genetische Ursachen für verschiedene Erkrankungen wie z. B. Tumor-, Herz- und Gefäß- sowie Stoffwechselerkrankungen in seinem Erbgut tragen („genetische Prädisposition“). Nur wer seine genetischen Risikofaktoren kennt, kann durch Früherkennungs- sowie Präventivmaßnahmen aktiv dazu beitragen den Ausbruch einer Erkrankung aktiv vorzubeugen oder den Verlauf positiv zu beeinflussen. Die Analyse unseres Präventivpanels ermöglicht die Untersuchung zahlreicher Gene, deren pathogene Veränderungen mit hoher Wahrscheinlichkeit schwerwiegende gesundheitliche Beeinträchtigungen verursachen.
Der Schwerpunkt unserer Präventivdiagnostik liegt auf Erkrankungen, für die Präventivmaßnahmen und/oder Behandlungen zur Verfügung stehen, die aber möglicherweise viele Jahre symptomlos bleiben. Die Zusammenstellung der Gene dieses speziellen Multi-Gen Panels orientiert sich an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Darüber hinaus wurden weitere Risikogene (sog. actionable/drugable genes) von unseren Expert*innen ergänzt. Das Panel wird regelmäßig auf Basis neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse aktualisiert.
Ziel unserer Diagnostik ist die frühe Identifikation von Träger/innen pathogener Varianten noch vor Manifestation („Ausbruch“) der jeweiligen Erkrankung. Nur so können frühzeitig spezielle und engmaschige Präventivmaßnahmen in die Wege geleitet werden. Zudem kann mit Kenntnis einer solchen Variante weiteren Familienmitgliedern eine gezielte Analyse angeboten werden.
Aus den Ergebnissen einer genetischen Analyse lassen sich sinnvolle Maßnahmen ableiten, die einen deutlichen Mehrwert für die Ratsuchenden darstellen.
Unser genetisches Präventivpanel ist in verschiedene Module unterteilt
Unser Präventivpanel ist modular und flexibel anpassbar. So können wir gezielt auf die jeweiligen Bedürfnisse eingehen. Folgende Erkrankungsbereiche sind abgedeckt:
Modul 1: Tumorerkrankungen
Bei Tumorerkrankungen ist die frühestmögliche Kenntnis des persönlichen Erkrankungsrisikos wichtig. Je früher ein Tumor entdeckt wird, desto größer ist die Überlebenswahrscheinlichkeit für den Betroffenen. Jeder Mensch hat ein unterschiedlich hohes Risiko, eine Tumorerkrankung zu entwickeln. Viele Menschen tragen genetische Veränderungen, die die Entstehung begünstigen.
Wird im Rahmen unserer Präventivdiagnostik ein erhöhtes Risiko für eine spezifische Krebserkrankung identifiziert, können entsprechende Früherkennungs- und Präventivmaßnahmen in die Wege geleitet werden.
Unser genetisches Präventivpanel enthält die unten aufgeführte Gene, die besonders relevant sind für die Entstehung von erblichem Brust- und Eierstockkrebs, Prostatakarzinomen, Magen- und Darmkrebs, Hautkrebs, Leukämien und weiteren Tumorerkrankungen. Wird durch die Analyse ein erhöhtes Risiko für eine spezifische Krebserkrankung erkannt, empfiehlt es sich, an entsprechenden (intensivierten) Früherkennungsmaßnahmen teilzunehmen. Im Erkrankungsfall kann so rechtzeitig mit einer Behandlung begonnen werden.
Gene des Moduls „Tumorerkrankungen“ unseres Präventionspanels:
APC , ATM , AXIN2 , BAP1 , BMPR1A , BRCA1 , BRCA2 , BRIP1 , CDC73 , CDH1 , CDK4 , CDKN1B , CDKN2A , CHEK2 , DDX41 , EPCAM , FH , FLCN , GREM1 , HOXB13 , LZTR1 , MAX , MC1R , MEN1 , MET , MLH1 , MSH2 , MSH6 , MUTYH , NF1 , NF2 , NTHL1 , PALB2 , PMS2 , POLD1 , POLE , POT1 , PTCH1 , PTEN , RAD51C , RAD51D , RET , RUNX1 , SDHA , SDHAF2 , SDHB , SDHC , SDHD , SMAD4 , SMARCB1 , SPRED1 , STK11 , SUFU , TMEM127 , TP53 , TSC1 , TSC2 , VHL
Modul 2: Herz- und Gefäßerkrankungen
Verschiedene Herz- und Gefäßerkrankungen, wie z. B. Kardiomyopathien, Herzrhythmusstörungen oder Aortenaneurysmen können genetische Ursachen haben. In den meisten Fällen handelt es sich um Erkrankungen, welche über einen autosomal-dominanten Erbgang vererbt werden, weshalb das Risiko von Eltern, Geschwistern oder Kindern eines/einer Erkrankten ebenfalls deutlich erhöht sein kann. Genetisch bedingte Herz- und Gefäßerkrankungen können zwar nach momentanem Forschungsstand nicht geheilt werden, aber dennoch stehen medikamentöse und operative Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. Unbehandelt führen diese Erkrankungen vielfach zu Herzinsuffizienz, plötzlichem Herztod oder einer Aneurysmaruptur.
Pathogene Varianten in den unten aufgeführten Genen beeinflussen den Aufbau und die Funktion des Herzens und verursachen somit schwerwiegende Herzerkrankungen. Werden entsprechende genetische Veränderungen identifiziert, können eine engmaschige Überwachung sowie weitere Vorsorgemaßnahmen in die Wege geleitet werden.
Gene des Moduls „Herz- und Gefäßerkrankungen“ unseres Präventionspanels:
ACTA2 , ACTC1 , ACVRL1 , ALPK3 , BAG3 , CALM1 , CALM2 , CALM3 , CASQ2 , COL3A1 , DES , DSC2 , DSG2 , DSP , ENG , FBN1 , FLNC , GLA , JUP , KCNH2 , KCNQ1 , LAMP2 , LMNA , MYBPC3 , MYH11 , MYH7 , MYL2 , MYL3 , MYLK , PKP2 , PLN , PRKAG2 , PRKG1 , RBM20 , RYR2 , SCN5A ,
SMAD3 , TECRL , TGFB2 , TGFBR1 , TGFBR2 , TMEM43 , TNNC1 , TNNI3 , TNNT2 , TPM1 , TRDN , TTN , TTR
Modul 3: Stoffwechselerkrankungen
Unsere präventive genetische Analyse für Stoffwechselerkrankungen enthält ursächliche Gene für die nachfolgenden Erkrankungen. Es besteht die Möglichkeit, einzelne Erkrankungen des Moduls auf Wunsch aus der Analyse auszuschließen und so die Analyse individuell auf die Bedürfnisse des vorliegenden Falls anzupassen.
Familiäre Hypercholesterinämie
Bei der familiären Hypercholesterinämie (FH) handelt es sich um eine genetisch bedingte Störung des Fettstoffwechsels. Die Betroffenen zeigen von Kindheit an erhöhte Plasma-LDL (Low density Lipoprotein)-Konzentrationen, welche zu Ablagerungen in Blutgefäßen führen. Somit besteht ein deutlich erhöhtes Risiko frühzeitiger koronarer Herzerkrankungen, auch bereits bei jungen Betroffenen. Die FH ist gravierend unterdiagnostiziert, die genetische Untersuchung liefert eine eindeutige molekulare Diagnose, prognostische Informationen und die Möglichkeit, bei diesen Patienten eine verfeinerte Risikostratifizierung durchzuführen.
Die frühzeitige Diagnose von FH und die Senkung der LDL-Cholesterin-Werte über die gesamte Lebensspanne verringert das Risiko einer koronaren Herzerkrankung. Gerade im Zusammenhang mit einer familiären Hypercholesterinämie ist ein frühzeitiges Wissen um eine vorliegende pathogene Mutation von entscheidendem Vorteil, denn durch eine rechtzeitige medikamentöse Behandlung (Statine, PCSK9-Hemmer) und eine Anpassung des Lebensstils (Ernährung, Bewegung) kann für das Risiko einer schwerwiegenden kardiovaskulären Erkrankung deutlich reduziert oder evtl. sogar verhindert werden.
Gene deren pathogene Varianten zu einer Hypercholesterinämie führen, spielen eine Rolle beim Abbau bzw. der Rezirkulationskontrolle von LDL-Cholesterin.
Folgende mit familiärer Hypercholesterinämie assoziierten Gene sind in Modul 3 „Stoffwechselerkrankungen“ unseres Präventionspanels enthalten: APOB , LDLR , LDLRAP1 , PCSK9
Diabetes Typ MODY
Diabetes vom Typ MODY (engl. „Maturity-onset diabetes of the young”) ist die häufigste Form des erblichen Diabetes. Eine Diagnose des Diabetes vom Typ MODY erfolgt häufig im jungen Erwachsenenalter (<35 Jahre), allerdings wird die Erkrankung in vielen Fällen zunächst irrtümlich als Diabetes mellitus Typ 1 oder 2 eingeordnet. Die für diese beiden Diabetesformen typischen Symptome der Autoimmunität bzw. Insulinresistenz fehlen jedoch bei einem MODY-Diabetes. Auch sollte bei Schwangeren mit Gestationsdiabetes stets eine MODY-Differentialdiagnose in Betracht gezogen werden. Gene deren pathogene Varianten einen Diabetes vom Typ MODY verursachen, kodieren für Transkriptionsfaktoren leberspezifischer Gene sowie Proteine, die direkt in den Glukosestoffwechsel involviert sind.
Folgende mit Diabetes Typ MODY assoziierten Gene sind in Modul 3 „Stoffwechselerkrankungen“ unseres Präventionspanels enthalten:
GCK , HNF1A , HNF4A
Maligne Hyperthermie (Narkoseunverträglichkeit)
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine erbliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, ausgelöst durch einen genetischen Defekt der internen Calciumregulation. Im Alltag zeigen Betroffene keine Symptome, allerdings können sie infolge einer Exposition gegenüber bestimmten Narkosegasen oder dem Muskelrelaxans Succinylcholin eine MH-Reaktion entwickeln. Diese Störung führt zu einer unkontrollierten und lebensbedrohlichen intramuskulären Calcium-Freisetzung und erfordert eine schnelle Behandlung. Die lebensbedrohliche Reaktion kann im Rahmen einer Allgemeinanästhesie, postoperativ sowie während der Notfallversorgung auftreten. Auch wenn vorangegangene Narkosen keine entsprechende Reaktion verursacht haben ist eine genetische Prädisposition nicht ausgeschlossen, da eine maligne Hyperthermie oftmals erst infolge mehrfacher Trigger-Expositionen ausgelöst wird. Mit Kenntnis der genetischen Veranlagung kann bei der zukünftigen Medikation ein Narkosemittel verwendet werden, welches keine MH-Reaktion auslöst.
Folgende mit maligner Hyperthermie (Narkoseunverträglichkeit) assoziierten Gene sind in Modul 3 „Stoffwechselerkrankungen“ unseres Präventionspanels enthalten: CACNA1S , RYR1
Hereditäre Hämochromatose
Bei der hereditären Hämochromatose handelt es sich um eine Eisenspeichererkrankung. In deren Verlauf kommt es infolge einer gesteigerten Resorption von Eisen - zu einer Eisen-Akkumulation in verschiedenen Organen, insbesondere der Leber. Diese exzessive Eisenspeicherung kann multiple Organschäden an Leber, Pankreas, Herz, Gelenken, Hypophyse, Milz, Schilddrüse und Haut verursachen. Eine genetische Prädisposition ist die entscheidende Komponente hinsichtlich der Entwicklung einer hereditären Hämochromatose, allerdings spielen auch andere Faktoren wie z.B. Alter, Geschlecht, und der Lebensstil (Ernährung, Alkoholkonsum) eine essenzielle Rolle bezüglich des Ausbruchs der Erkrankung.
Insbesondere Veränderungen im Gen HFE sind für die Entstehung von Hereditärer Hämochromatose verantwortlich. Deswegen analysieren wir dieses Gen in Modul 3 „Stoffwechselerkrankungen“ unseres Präventionspanels.
Morbus Wilson
Bei einem Morbus Wilson liegt ein genetisch bedingter Defekt des Kupfermetabolismus vor, der mit einer Prävalenz von ca. 1:30.000 auftritt. Kupfer ist äußerst toxisch und kann irreversible zelluläre Schäden verursachen. Überschüssiges Kupfer muss daher effektiv aus dem Organismus entfernt werden. Bei Patienten mit Morbus Wilson ist der Transport von überschüssigem Kupfer über die Hepatozytenmembran in die Gallenkanälchen aufgrund einer genetischen Veränderung des ATP7B-Gens beeinträchtigt, weshalb Kupfer in den Hepatozyten akkumuliert. Die resultierende Kupferüberladung stört einerseits direkt die hepatische Funktion und andererseits wird die hepatische Kupfer-Speicherkapazität überschritten. Dies führt letztendlich dazu, dass ungebundenes Kupfer aus der Leber austritt und sich in anderen Organen und Geweben ebenfalls ablagert und auch dort Schädigungen und Funktionsstörungen verursacht.
Wir analysieren das Gen ATP7B in Modul 3 „Stoffwechselerkrankungen“ unseres Präventionspanels.
Ablauf der genetischen Analyse
Eine präventive molekulargenetische Untersuchung darf laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) bei gesunden Personen nur durch einen Facharzt für Humangenetik im Anschluss an ein genetisches Beratungsgespräch angefordert werden. Die genetische Beratung versetzt den Ratsuchenden in die Lage eine aufgeklärte, eigenständige Entscheidung darüber zu fällen, ob eine präventive genetische Analyse durchgeführt werden soll. Es bedarf der schriftlichen Einwilligung des Ratsuchenden im Vorfeld der genetischen Analyse. Zur Durchführung der Analyse werden 2-5 ml EDTA-Blut benötigt.
Nach Abschluss der Analyse erstellen wir einen klar strukturierten Befund mit ausführlicher und verständlicher Interpretation, Beurteilung und Erläuterung der Ergebnisse. Nachgewiesene genetische Veränderungen werden im Befund klassifiziert und konkrete Handlungsempfehlungen sowie eine Risikoeinschätzung für weitere Familienmitglieder und Nachkommen gegeben.
Der Befund wird vom durchführenden Labor an den aufklärenden Facharzt für Humangenetik übermittelt. Dieser führt eine Befundbesprechung mit dem Patienten/der Patientin durch.
Kosten einer präventiven genetischen Untersuchung
Bei einer präventiven genetischen Untersuchung handelt es sich um eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL). Diese Leistung gehört nicht zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenversicherung, weswegen die Kosten nicht übernommen werden können. Die Rechnungsstellung erfolgt auf Grundlage der Amtlichen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Wir erstellen im Vorfeld der Analyse einen Kostenvoranschlag.
Weitere Informationen zu unserer Präventiven genetischen Analyse finden Sie in unserem LaborAktuell.
Kontaktieren Sie uns sehr gerne bei weiteren Fragen.
