Pränatale Analysen haben in der humangenetischen Diagnostik einen besonderen Stellenwert und bedürfen, insbesondere auch in ethischer Hinsicht, einem hohen Verantwortungsbewusstsein. Daher ist gerade bei pränataler Diagnostik eine kompetente fachärztliche genetische Beratung der Schwangeren und eine verantwortungsvolle Durchführung der genetischen Diagnostik unerlässlich.

Unsere technisch und interpretatorisch hohe Qualität garantiert für den pränatalen Bereich, wie auch für alle anderen diagnostischen Disziplinen, eine zuverlässige, schnelle und hochsensitive Diagnostik.

Wie bei einer postnatalen Analyse mag es auch in der pränatalen Diagnostik sinnvoll erscheinen, sich zunächst am klinischen Erscheinungsbild zu orientieren und ein darauf basierendes Panel an Genen zu analysieren. Mit Hilfe eines Exom-basierten Ansatzes kann bei initial ausgewertetem und unauffälligem Panel-Befund die Dateninterpretation in eine vollständige Exom-Analyse erweitert und eine Datenauswertung nach differentialdiagnostischen Gesichtspunkten ermöglicht werden.

Bei Vorliegen eines komplexen, unspezifischen Krankheitsbildes, bei dem eine engere Genauswahl in Form eines Genpanels nicht sinnvoll erscheint, kann alternativ jedoch auch die primäre Auswertung eines vollständigen Exoms sinnvoll sein.

Je nach klinischer Verdachtsdiagnose und Fragestellung bieten wir im pränatalen Bereich unser komplettes Analysenspektrum von Einzelgenanalysen, über Genpanel- bis hin zu Exom-Analysen an. Im Bereich der genetischen Beratung zu pränatalen Fragestellungen stehen wir Ihnen jederzeit mit unseren Fachärzten für Humangenetik zur Verfügung.

In unserem aktuellen Artikel „Vorgeburtliche genetische Diagnostik: Maßgeschneidert und mit Augenmaß“ geben wir einen Überblick über die diagnostischen Möglichkeiten der modernen Molekulargenetik. Der Artikel kann hier eingesehen werden.

Auch NIPT (Nicht-invasiver Pränataltest), Array-CGH sowie zytogenetische und weitere für pränatale Diagnostik relevante Analysen können wir über unsere erfahrenen Limbach Genetics Labors anbieten.

Unsere Diagnostik zeichnet sich aus durch:

• Modernste technische Ausstattung.
• Mit langjähriger Erfahrung und Expertenwissen zusammengestellte Genpanel - kein Produkt von der Stange. 
• Unsere Analysen sind immer aktuell und alle aus der Wissenschaft bekannten Mutationen einer Erkrankung werden erfasst.
• Mit viel Sorgfalt und Expertenwissen abgestimmte Auswertealgorithmen, die eine hohe Sensitivität im Nachweis und detaillierte Interpretation ursächlicher Varianten garantieren.
• Doppelt durchgeführte Auswertung und Interpretation der komplexen Daten durch unser interdisziplinäres, sehr erfahrenes Team von wissenschaftlichen Mitarbeitern und Fachärzten für Humangenetik, die eine besonders hohe Zuverlässigkeit und Qualität ermöglichen.
• Kurze Bearbeitungszeiten pränataler und anderer eiliger Analysen (ca. 1-2 Wochen), abhängig von der Komplexität des jeweiligen Verfahrens.
• Klar strukturierte, aussagekräftige und prägnante Befunde.
  
   

Präanalytische Hinweise

Pränatalproben sollten per Express verschickt werden. Wir bitten um Anmeldung im Vorfeld, um eine sofortige Bearbeitung bei Probeneingang zu gewährleisten. Eine Kultivierung fetalen Materials ist aktuell vor Ort noch nicht möglich, wird aber in Kürze ebenfalls angeboten werden. Bitte beachten Sie daher, dass Sie bereits isolierte fetale DNA oder eine ausreichende Menge nativen Materials einsenden.

Wichtig: bei pränatalen Analysen bitte 3-5 ml EDTA-Blut der Mutter für einen mütterlichen Kontaminationsausschluss mitschicken. 

Kontaktieren Sie uns gerne bei Fragen.